Spinal Müsküler Atrofi yani SMA hastalığı, özellikle son zamanlarda sosyal medya aracılığı ile öne çıkan bir hastalık. Tedavi ve ilaç masraflarının yüklü miktarlarda olması ile gündeme gelen SMA hastalığının önüne geçilmesi için ilk adım ABB Başkanı Mansur Yavaş’tan gelmişti. Şimdi de Sağlık Bakanlığı, 81 il genelinde evlenecek çiftlere ücretsiz SMA tarama testi imkanı sunacağını açıkladı. Peki, ücretsiz SMA taraması nasıl yapılır?
SMA NEDİR?
Nadir görülen bir hastalık olan SMA, merkezi sinir sistemini ve iskelet kas sistemini etkileyen kalıtsal bir nöron hastalığıdır. Halk arasında “Gevşek Bebek Sendromu” olarak da bilinir. SMA (spinal müsküler atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerini etkileyerek yürüme, yemek yeme ve nefes alma gibi temel kabiliyetini ortadan kaldırır.
Bebekler için bir numaralı genetik ölüm nedenidir. Kas kaybı ve zayıflığa sebep olan SMA, vücutta yer alan birçok kası tutarak hareket kabiliyetini etkiler ve kişilerin hayat kalitesini oldukça düşürür.
Vücudun hareket etmesini sağlayan motor sinirleri etkileyen hastalığın, dünya genelinde görülme sıklığı 10 binde 1 iken ülkemizde bu rakam yaklaşık 6 binde 1’dir.
SMA hastalığı, doğuştan gelen genetik bozukluktur. Yani genetik geçişli olan hastalıkta, SMN geni bu hastalarda protein üretemez. Buna bağlı olarak da vücuttaki motor sinir hücreleri sağlıklı bir şekilde beslenemez ve istemli kaslar, zaman içinde görevini yerine getiremez duruma gelir. Taşıyıcı olduğunun farkında olmayan ebeveynlerin çocuklarında SMA hastalığının görülme oranı %25’tir.
ÜCRETSİZ SMA TARAMA TESTİ NASIL YAPILIR?
Sağlık Bakanlığı tarafından ülke genelinde "Evlilik Öncesi Ulusal SMA Taşıyıcı Tarama Programı" başlatılacak. Program kapsamında 81 il genelinde evlenecek çiftler, ücretsiz SMA taraması yaptırabilecek.
Program kapsamında kullanılacak 800 bin tarama kiti alımı için Bakanlık tarafından düzenlenen ihaleye, 8 Ekim saat 11.00'e kadar teklif toplanacak. İhale sürecinin ardından uygulamanın hızlıca hayata geçirilmesi planlanıyor.
HEDEF HASTALIKLI DOĞUMLARIN ÖNÜNE GEÇMEK
SMA genetik geçişli bir hastalık olduğundan, tarama programıyla taşıyıcı çiftlerin, evlilik öncesinde belirlenmesi amaçlanıyor.
Böylece, ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak doğum öncesinde tedbir alınması sağlanacak. Bebeğin SMA'lı doğmasının önlenmesi için isteyen çiftler, tüp bebek uygulamasına yönlendirilecek.
Türkiye'de her yıl ortalama 170 SMA'lı bebek dünyaya geliyor. Uygulama, bunun önlenmesi için büyük önem taşıyor.
İLK ADIM MANSUR YAVAŞ’TAN
2021’in Şubat ayında Ankara Belediye Başkanı Mansur Yavaş, kentte evlenme kararı alan çiftlere ücretsiz Spinal Musküler Atrofi (SMA) taraması yapılması için Başkent Üniversitesi'yle protokol imzaladı.
Bu amaçla; Ankara genelinde evlilik hazırlığında olup talep eden çiftlerden biri, SMA hastalığına karşı ücretsiz DNA taraması yapabiliyor ve muhtemel gen değişikliğini önceden öğrenebiliyordu.
SMA tarama hizmetinden Ankara mücavir alan sınırları içerisinde resmi nikah hazırlığında olan bütün vatandaşlar yararlanabiliyordu.
Evlenecek çiftler nikahlarını ilçe belediyelerinde yaptıracak olsalar bile Ankara Büyükşehir Belediyesine resmi olarak belgelerini ibraz ederek hizmetten ücretsiz faydalanabiliyor.